Anemia hemolítica causada por hemoglobina evans en una familia argentina / Hemolytic anemia due to hemoglobin evans in an Argentinean family

Las hemoglobinas inestables son variantes estructurales de lamolécula de hemoglobina originadas, en su mayoría, por sustitucionespuntuales de aminoácidos en alguna de las cadenas de globina. Estos cambios afectan la estabilidad de la molécula,causan pérdida de la solubilidad y precipitación dentro del eritrocito, lo cual provoca su destrucción acelerada. Desde el punto de vista clínico, las hemoglobinas inestables puedenpresentar anemia hemolítica crónica de gravedad variable.La hemoglobina Evans es una hemoglobina inestable causadapor la sustitución de valina por metionina en la posición 62 de la cadena de alfa globina. Hemos identificado esta variante en una niña con crisis hemolítica aguda asociada a faringitis y en dos miembros de su grupo familiar. Éste es el tercer caso de anemia hemolítica congénita causada por hemoglobina Evans comunicado en la bibliografía mundial.

Unstable hemoglobins are structural variants of the hemoglobin molecule, mostly originated by single amino-acid replacement in some globin chains. These changes affect molecule stability, leading to loss of solubility, precipitation, and cellular lysis. Patients carrying these unstable hemoglobins may present mild to severe chronic hemolytic anemia. Hemoglobin Evans is an unstable variant originated by replacement of valine with methionine at position 62 of the αa-globin chain. We have identified this variant in a girl with an acute hemolytic crisis associated to pharyngitis, as well as in two of her family members. This is the third case of hemolytic anemia due to hemoglobin Evans reported in the literature.

Tratamiento de la anemia hiporregenerativa tardía de la enfermedad hemolítica del recién nacido con eritropoyetina recombinante / Recombinant erythropoietin as treatment for hyporegenerative anemia following hemolytic disease of the newborn

Introducción. La experiencia previamente publicada sobre el tema se limita a pocos casos, con resultadoscontrovertidos. Objetivo. Comunicar los resultados del tratamiento con eritropoyetina en la anemia hiporregenerativa tardía de la enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN). Población, material y métodos. Estudio observacional prospectivo sobre 50 neonatos mayores de 7 días con EHRN secundaria a incompatibilidadesRh, ABO o KpA. Se comenzó tratamiento con eritropoyetina cuando el hematócrito descendía a valores que requerían transfusión, acompañado de una respuesta reticulocitaria inadecuada (Indice de Producción Reticulocitaria <1). Resultados. Al comienzo del tratamiento la edad fue 24,3 ± 12,0 días (intervalo 8-65 días), el hematócrito24,1 ± 2,8% (intervalo 18-30%) y el Índice de Producción Reticulocitaria 0,34 ± 0,25 (intervalo 0,05-0,98). Se observaron aumentos significativosdel hematócrito y del Indice de Producción Reticulocitaria a los 7 y 14 días de tratamiento (p <0,001). No hubo diferencias entre los niños con EHRN-Rh y con EHRN-ABO, o entre los pacientes con EHRNRh que habían recibido o no transfusiones intrauterinas.Durante el tratamiento con eritropoyetina fueron transfundidos 7 niños (14%), 2 de ellos durante las primeras 72 h de su comienzo. No hubodiferencias en el porcentaje de pacientes transfundidos entre aquellos con EHRN-Rh o con EHRNABO, o entre los pacientes con EHRN-Rh que habíanrecibido o no transfusiones intrauterinas. Se observó neutropenia moderada de corta duración, no asociada a infecciones, en 11 pacientes. No se registró ningún otro efecto adverso. Conclusiones. La eritropoyetina parece ser un tratamiento útil y seguro. Su eficacia deberá ser confirmada por futuros estudios aleatorizados.

Introduction. The aim of the study is to report results of erythropoietin treatment for late hyporegenerativeanemia in the hemolytic disease of thenewborn (HDN). Reports previously published concern only a few cases, with controversial results. Methods. Case series report concerning 50 neonates with HDN due to Rh, ABO or KpA antigens, aged more than 7 days. Erythropoietin treatment started when hematocrit dropped to levels requiring transfusion, with an inappropriate reticulocyte response (Reticulocyte Production Index <1). Results. At start of treatment mean age was 24.3 ± 12.0 days (range 8-65 days), hematocrit 24.1 ± 2.8% (range 18-30%), and Reticulocyte Production Index 0.34 ± 0.25 (range 0.05-0.98). Hematocrit and Reticulocyte Production Index showed significant increases after 7 and 14 days of treatment (p <0.001). No difference was observed either between infantswith Rh-HDN and ABO-HDN or between Rh-HDN patients with or without intrauterine transfusions. Seven infants (14%) required one packed RBC transfusion during erythropoietin therapy, 2 of them within 72 hours from starting treatment. The percentage of transfused infants showed no differenceeither between ABO-HDN and Rh-HDN or between Rh-HDN with and without intrauterine transfusions. Moderate, short-lasting neutropenia, not associatedto infections, was observed in 11 patients. No other adverse effect was observed. Conclusions. The administration of erythropoietin appears to be a safe and useful therapy. Its efficacy should be confirmed by randomized studies.